НИПТ (пренатальный скрининг вкДНК)
Определение
Анализ крови, который выполняется во время беременности. Он исследует фрагменты фетальной ДНК, находящиеся в кровотоке матери. Кровь берется из вены на руке матери, это быстрая и безболезненная процедура.
Цель
Определяет повышенный риск трех трисомных нарушений:
| Состояние | Описание |
|---|---|
| Синдром Дауна (трисомия 21) | Дополнительная 21-я хромосома, самое частое хромосомное нарушение |
| Синдром Эдвардса (трисомия 18) | Дополнительная 18-я хромосома, редкое, тяжелое течение |
| Синдром Патау (трисомия 13) | Дополнительная 13-я хромосома, редкое, тяжелое течение |
Также может определить пол плода или резус-принадлежность крови.
Когда выполняется: может проводиться начиная с 10-й недели беременности.
Результаты
- Отрицательный, вероятность этих нарушений низкая
- Положительный, означает повышенный риск, не является диагнозом
Риски и ограничения
Это тест, требующий наиболее осторожного объяснения в словаре:
1. Не устанавливает окончательный диагноз, положительный результат должен быть подтвержден амниоцентезом или биопсией ворсин хориона (CVS) 2. Существует риск ложноположительного результата, положительный результат не означает, что у ребенка точно есть это нарушение 3. Менее точен при многоплодной беременности, скрининг при беременности двойней или более ненадежен
Слово неинвазивный в названии теста означает, что процедура не несет риска для матери, а не то, что результат является окончательным. Эти два понятия часто путают.