NIPT (Προγεννητικός Έλεγχος cfDNA)
Ορισμός
Μια εξέταση αίματος που γίνεται κατά την εγκυμοσύνη. Εξετάζει τα τεμάχια του εμβρυϊκού DNA που βρίσκονται στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας. Το αίμα λαμβάνεται από φλέβα του βραχίονα της μητέρας, πρόκειται για γρήγορη και ανώδυνη διαδικασία.
Σκοπός
Ανιχνεύει αυξημένο κίνδυνο για τρεις τρισωμικές διαταραχές:
| Κατάσταση | Περιγραφή |
|---|---|
| Σύνδρομο Down (τρισωμία 21) | Επιπλέον 21ο χρωμόσωμα, η συχνότερη χρωμοσωμική διαταραχή |
| Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) | Επιπλέον 18ο χρωμόσωμα, σπάνια, βαριάς πορείας |
| Σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) | Επιπλέον 13ο χρωμόσωμα, σπάνια, βαριάς πορείας |
Μπορεί επίσης να προσδιορίσει το φύλο του εμβρύου ή την ομάδα αίματος Rh.
Πότε γίνεται: Μπορεί να γίνει από την 10η εβδομάδα της κύησης και μετά.
Αποτελέσματα
- Αρνητικό, η πιθανότητα αυτών των διαταραχών είναι χαμηλή
- Θετικό, σημαίνει αυξημένο κίνδυνο, δεν θέτει διάγνωση
Κίνδυνοι και Περιορισμοί
Αυτή είναι η εξέταση που πρέπει να παρουσιάζεται με τη μεγαλύτερη προσοχή στο λεξικό:
1. Δεν θέτει οριστική διάγνωση, ένα θετικό αποτέλεσμα πρέπει να επιβεβαιώνεται με αμνιοπαρακέντηση ή CVS 2. Υπάρχει κίνδυνος ψευδώς θετικού αποτελέσματος, ένα θετικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει με βεβαιότητα ότι το μωρό έχει αυτή τη διαταραχή 3. Είναι λιγότερο ακριβές σε πολύδυμες κυήσεις, ο έλεγχος σε δίδυμη ή περισσότερων εμβρύων κύηση δεν είναι αξιόπιστος
Ο όρος μη επεμβατικός στο όνομα της εξέτασης σημαίνει ότι η διαδικασία δεν εγκυμονεί κίνδυνο για τη μητέρα, όχι ότι το αποτέλεσμα είναι οριστικό. Αυτά τα δύο συγχέονται συχνά.