Кариотип (хромосомный анализ)
Определение
Исследует количество, размер и форму хромосом в образце клеток. Показывает, имеет ли человек типичные 46 хромосом (23 пары) и есть ли структурные нарушения.
Цель
Скрининг хромосомных нарушений в процессе планирования семьи, во время беременности или при обследовании по поводу бесплодия, повторных выкидышей либо подозреваемых генетических заболеваний.
Результаты
Что может выявить:
| Тип | Пример |
|---|---|
| Числовое нарушение | Синдром Дауна (дополнительная 21-я хромосома), синдром Тернера (отсутствие Х-хромосомы) |
| Структурное изменение | Делеция, дупликация, транслокация, инверсия |
| Связанное с раком | Патологические хромосомные паттерны при лейкозах, лимфомах и заболеваниях крови |
Как записывается нормальный результат: в образце 46 хромосом без структурных отклонений → 46,XX (женский) или 46,XY (мужской)
Риски и ограничения
Чего кариотип не выявляет:
Тест не выявляет моногенные заболевания и изменения ДНК микроскопического уровня. Он показывает только крупномасштабные хромосомные изменения, видимые при стандартном цитогенетическом исследовании.
То есть нормальный кариотип не означает отсутствие генетического заболевания. Для мелких делеций требуется FISH или микроматричный анализ, для моногенных заболеваний, секвенирование (WES/WGS).