Αταξία Friedreich (FRDA)
Ορισμός
Σε περίπου 96% των περιπτώσεων ανευρίσκεται διαλληλική επέκταση τρινουκλεοτιδικής επανάληψης GAA στο 1ο ιντρόνιο του γονιδίου FXN· αυτή η επέκταση μειώνει την παραγωγή της πρωτεΐνης φρατακσίνης. Η ανεπάρκεια φρατακσίνης διαταράσσει τη βιοσύνθεση των συμπλεγμάτων σιδήρου-θείου και προκαλεί απώλεια νευρώνων στα νωτιαία γάγγλια και στον οδοντωτό πυρήνα της παρεγκεφαλίδας, οδηγώντας σε προϊούσα αταξία, δυσαρθρία, μυοκαρδιοπάθεια και σκελετικές παραμορφώσεις.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
FXN - Επανάληψη GAA
Μέθοδος
Ανάλυση θραυσμάτων
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό υπολειπόμενο.