Атаксия Фридрейха (FRDA)
Определение
Примерно в 96% случаев в 1-м интроне гена FXN обнаруживается биаллельная экспансия тринуклеотидных повторов GAA, которая снижает выработку белка фратаксина. Дефицит фратаксина нарушает биосинтез железо-серных кластеров и вызывает гибель клеток в дорсальных корешковых ганглиях и зубчатом ядре мозжечка, что приводит к прогрессирующей атаксии, дизартрии, кардиомиопатии и скелетным деформациям.
Исследуемый ген/область
FXN - повтор GAA
Метод
Фрагментный анализ
Принимаемые типы образцов
кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.