Аспартилглюкозаминурия
Определение
Ген AGA кодирует лизосомальный фермент аспартилглюкозаминидазу; его дефицит приводит к накоплению гликопротеинов в лизосомах. Раннее развитие протекает нормально, однако примерно к 2-3 годам развиваются прогрессирующая умственная отсталость, нарушение координации движений, потеря речи, грубые черты лица и хрупкость костей; во взрослом возрасте присоединяются судороги и психиатрические проявления.
Исследуемый ген/область
AGA - Экзон 1, AGA - Экзон 2, AGA - Экзон 3, AGA - Экзон 4, AGA - Экзон 5, AGA - Экзон 6, AGA - Экзон 7, AGA - Экзон 8, AGA - Экзон 9
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ХВ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-рецессивный тип; особенно распространено в Финляндии.