Ασπαρτυλγλυκοζαμινουρία
Ορισμός
Το γονίδιο AGA κωδικοποιεί το λυσοσωμικό ένζυμο ασπαρτυλγλυκοζαμινιδάση. Η ανεπάρκειά του οδηγεί σε συσσώρευση γλυκοπρωτεϊνών στα λυσοσώματα. Η αρχική ανάπτυξη είναι φυσιολογική, αλλά γύρω στα 2-3 έτη εμφανίζεται προοδευτική νοητική καθυστέρηση, διαταραχή κινητικού συντονισμού, απώλεια ομιλίας, χονδρά προσωπικά χαρακτηριστικά και εύθραυστα οστά. Στην ενήλικη ζωή προστίθενται επιληπτικές κρίσεις και ψυχιατρικά ευρήματα.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
AGA - Εξόνιο 1, AGA - Εξόνιο 2, AGA - Εξόνιο 3, AGA - Εξόνιο 4, AGA - Εξόνιο 5, AGA - Εξόνιο 6, AGA - Εξόνιο 7, AGA - Εξόνιο 8, AGA - Εξόνιο 9
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό υπολειπόμενο. Ιδιαίτερα συχνό στη Φινλανδία.