Αστάθεια Μικροδορυφόρων (MSI)
Ορισμός
Η MSI είναι ένδειξη σφαλμάτων αντιγραφής που συσσωρεύονται στις περιοχές μικροδορυφόρων λόγω δυσλειτουργίας του συστήματος επιδιόρθωσης λανθασμένου ζευγαρώματος DNA (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Η κατάσταση υψηλής MSI (MSI-H) συσχετίζεται με υψηλό φορτίο μεταλλάξεων του όγκου και προβλέπει ανταπόκριση σε αναστολείς PD-1 όπως η πεμπρολιζουμάμπη, στο 15% περίπου των ορθοκολικών καρκίνων εντοπίζεται MSI-H.
Μέθοδος
Ανάλυση θραυσμάτων
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Νωπός όγκος ιστού, FFPE + Αίμα (EDTA)
Περιγραφή
Πριν από την ανάλυση γονιδίων MMR.
Κληρονομικότητα
Και τα δύο είναι δυνατά και η διάκρισή τους έχει κλινική σημασία, ένα μέρος των περιπτώσεων MSI-H (περίπου 3% στον ορθοκολικό καρκίνο) οφείλεται σε κληρονομικές μεταλλάξεις γονιδίων MMR λόγω συνδρόμου Lynch, ενώ η πλειονότητα (περίπου 12% στον ορθοκολικό καρκίνο) οφείλεται σε σποραδική/σωματική υπερμεθυλίωση του υποκινητή MLH1.