Tanım

AGA geni lizozomal aspartilglukozaminidaz enzimini kodlar; eksikliği glikoproteinlerin lizozomlarda birikmesine yol açar. Erken gelişim normalken 2-3 yaş civarında ilerleyici zihinsel gerilik, hareket koordinasyon bozukluğu, konuşma kaybı, kaba yüz hatları ve kırılgan kemikler gelişir; yetişkinlikte nöbetler ve psikiyatrik bulgular eklenir.

İncelenen gen/bölge

AGA - Ekzon 1, AGA - Ekzon 2, AGA - Ekzon 3, AGA - Ekzon 4, AGA - Ekzon 5, AGA - Ekzon 6, AGA - Ekzon 7, AGA - Ekzon 8, AGA - Ekzon 9

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal resesif; Finlandiya'da özellikle yaygındır.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →