Friedreich Ataksisi (FRDA)
Tanım
Vakaların ~%96'sında FXN geninin 1. intronunda bialelik GAA trinükleotid tekrar ekspansiyonu bulunur; bu ekspansiyon frataksin proteininin üretimini azaltır. Frataksin eksikliği demir-kükürt kümesi biyosentezinde bozulmaya ve dorsal kök gangliyonları ile serebellar dentat çekirdekte hücre kaybına yol açarak ilerleyici ataksi, dizartri, kardiyomiyopati ve iskelet deformitelerine neden olur.
İncelenen gen/bölge
FXN - GAA tekrarı
Yöntem
Fragman analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.