Αχονδροπλασία / Υποχονδροπλασία
Ορισμός
Η αχονδροπλασία είναι η συχνότερη αιτία δυσανάλογου κοντού αναστήματος, με βραχυμελία, μεγάλη κεφαλή και χαρακτηριστικά προσωπικά χαρακτηριστικά. Η υποχονδροπλασία είναι παρόμοια αλλά ηπιότερη μορφή. Και οι δύο οφείλονται σε παραλλαγές κέρδους λειτουργίας στο γονίδιο FGFR3, που ενεργοποιούν συνεχώς τον υποδοχέα και καταστέλλουν υπερβολικά τον πολλαπλασιασμό των χονδροκυττάρων. Οι παραλλαγές του FGFR3 σχηματίζουν φάσμα βαρύτητας: υποχονδροπλασία → αχονδροπλασία → SADDAN → θανατοφόρος δυσπλασία.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
FGFR3 - Εξόνιο 9, FGFR3 - Εξόνιο 10, FGFR3 - Εξόνιο 13, FGFR3 - Εξόνιο 15
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατούντα τρόπο. Περίπου το 80% των περιπτώσεων οφείλεται σε de novo μετάλλαξη, ενώ το 20% κληρονομείται από επηρεαζόμενο γονέα. Ο κίνδυνος μετάδοσης από επηρεαζόμενο άτομο στο παιδί του είναι 50%.