Βήτα Μεσογειακή Αναιμία (Θαλασσαιμία), Γονίδιο HBB
Ορισμός
Είναι κληρονομική αιματολογική νόσος με ανεπαρκή παραγωγή αιμοσφαιρίνης λόγω διαταραχής στο γονίδιο HBB, που κωδικοποιεί τη βήτα αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης.
ΚΡΙΣΙΜΟ ΓΙΑ ΤΗΝ ΚΥΠΡΟ, συχνότητα φορείας:
| Πληθυσμός | Συχνότητα φορείας |
|---|---|
| Κύπρος | 14% |
| Σαρδηνία | 12% |
Η βήτα θαλασσαιμία είναι πιο συχνή σε πληθυσμούς μεσογειακής καταγωγής, το υψηλότερο γνωστό ποσοστό φορείας ανήκει στην Κύπρο. Δηλαδή περίπου ένας στους 7 Κύπριους είναι φορέας.
Αυτό εξηγεί γιατί ο έλεγχος φορείας θαλασσαιμίας είναι τόσο σημαντικός στην περιοχή όπου δραστηριοποιείται η AdaGen. Τα προγράμματα προγαμιαίου ελέγχου εφαρμόζονται σε πολλές μεσογειακές χώρες για αυτόν ακριβώς τον λόγο.
Τρεις κλινικές μορφές:
| Μορφή | Εικόνα |
|---|---|
| Μείζων θαλασσαιμία (αναιμία Cooley) | Βαριά μορφή, απαιτεί τακτικές μεταγγίσεις αίματος από την πρώιμη παιδική ηλικία. Εκδηλώνεται μεταξύ 6–24 μηνών με ωχρότητα, καθυστέρηση ανάπτυξης, ηπατοσπληνομεγαλία |
| Ενδιάμεση θαλασσαιμία | Ηπιότερη αναιμία, δεν απαιτεί τακτικές μεταγγίσεις από την παιδική ηλικία. Μεταβλητή πορεία, μπορεί να εμφανιστούν επιπλοκές όπως έλκη κνήμης και πνευμονική υπέρταση |
| Ελάσσων θαλασσαιμία (φορεία) | Ετεροζυγώτης φορέας, συνήθως ασυμπτωματικός, ωστόσο παρατηρείται μικροκυττάρωση και ήπια αναιμία |
Συχνή σύγχυση: Η ελάσσων θαλασσαιμία (φορεία) δεν είναι νόσος. Λόγω της ήπιας αναιμίας και των μικρών ερυθροκυττάρων (χαμηλό MCV) συχνά συγχέεται με σιδηροπενική αναιμία και μπορεί να χορηγηθεί περιττή θεραπεία σιδήρου. Η διάκριση γίνεται με ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης.
Διάγνωση:
- Σε ασθενείς κάτω των 12 μηνών: Εντοπισμός διαλληλικών παθογόνων παραλλαγών στο HBB με μοριακή γενετική εξέταση + υποστηρικτικά εργαστηριακά ευρήματα
- Σε μεγαλύτερους ασθενείς: Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης, απουσία/μείωση HbA, αύξηση HbA2 και HbF
Κληρονομικότητα
Αυτοσωματική υπολειπόμενη