Βαρηκοΐα, Τύπος 1A (Κοννεξίνη-26)
Ορισμός
Η DFNB1A (βαρηκοΐα σχετιζόμενη με το γονίδιο GJB2) είναι η συχνότερη γενετική αιτία κληρονομικής νευροαισθητήριας βαρηκοΐας και προκύπτει από διαλληλικές παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο GJB2, οι οποίες προκαλούν απώλεια λειτουργίας της πρωτεΐνης κοννεξίνη-26. Η κοννεξίνη-26 σχηματίζει διαύλους τύπου gap junction ανάμεσα στα υποστηρικτικά κύτταρα του κοχλία και συμμετέχει στην ανακυκλοφορία καλίου, η δυσλειτουργία της οδηγεί σε εκφύλιση των τριχωτών κυττάρων και σε μη προϊούσα νευροαισθητήρια βαρηκοΐα που εκδηλώνεται εκ γενετής ή στην πρώιμη παιδική ηλικία.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
GJB2 - Εξόνιο 2
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, ΛΧΦ
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη (ορισμένες συγκεκριμένες παραλλαγές GJB2 μπορούν να προκαλέσουν επίσης αυτοσωμική επικρατή βαρηκοΐα, ωστόσο η DFNB1A είναι υπολειπόμενη).