Tanım

DFNB1A (GJB2 ile ilişkili işitme kaybı), GJB2 genindeki bialelik patojenik varyantlar sonucu konneksin-26 proteininin işlev kaybıyla oluşan, kalıtsal sensörinöral işitme kaybının en sık genetik nedenidir. Konneksin-26, koklea içindeki destek hücreleri arasında gap junction kanalları oluşturarak potasyum resirkülasyonunda görev alır; işlev bozukluğu saç hücrelerinin dejenerasyonuna ve doğuştan/erken çocukluk döneminde ortaya çıkan, ilerleyici olmayan sensörinöral işitme kaybına yol açar.

İncelenen gen/bölge

GJB2 - Ekzon2

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal resesif (bazı spesifik GJB2 varyantları otozomal dominant işitme kaybına da neden olabilir, ancak DFNB1A resesiftir).

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →