Tanım

JAK2 ekzon 12'deki mutasyonlar, V617F-negatif polisitemia vera veya idiyopatik eritrositozlu hastaların bir alt grubunu tanımlar. Bu hastalarda izole eritrositoz, lökositoz/trombositoz olmaması, düşük serum eritropoietin düzeyi ve kemik iliğinde izole eritroid hiperplazi görülür.

İncelenen gen/bölge

JAK2 Ekzon 12

Yöntem

DNA analizi

Kabul edilen numune tipleri

Kan (EDTA), Kemik iliği (EDTA)

Açıklama

Farklı kanser türlerinde ilaç tedavisine yanıtın izlenmesi, Relaps izlemi.

Kalıtım

Somatiktir; V617F gibi edinilen bir klonal mutasyondur, ancak farklı bir klinik fenotip (izole eritrositoz) oluşturur.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →