ДНК-анализ гена JAK2 - экзон 12
Определение
Мутации в 12-м экзоне гена JAK2 определяют подгруппу пациентов с V617F-негативной истинной полицитемией или идиопатическим эритроцитозом. У этих пациентов наблюдаются изолированный эритроцитоз, отсутствие лейкоцитоза/тромбоцитоза, низкий уровень сывороточного эритропоэтина и изолированная эритроидная гиперплазия костного мозга.
Исследуемый ген/регион
JAK2 экзон 12
Метод
ДНК-анализ
Принимаемые типы образцов
Кровь (ЭДТА), костный мозг (ЭДТА)
Описание
Мониторинг ответа на лекарственную терапию при различных видах рака, мониторинг рецидива.
Наследование
Соматическая; подобно V617F, приобретенная клональная мутация, однако формирует иной клинический фенотип (изолированный эритроцитоз).