ДНК-анализ гена MPL (включая W515L, W515K и S505N)
Определение
Ген MPL кодирует рецептор тромбопоэтина; мутации W515L, W515K и S505N в экзоне 10 являются мутациями с приобретением функции, активирующими рецептор без лиганда. Мутации W515L/K обнаруживаются у 1-10% случаев JAK2 V617F-негативной эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза; S505N описана как при семейных, так и, редко, при спорадических случаях.
Исследуемый ген/участок
MPL Экзон 10
Метод
ДНК-анализ
Принимаемые типы образцов
Кровь (ЭДТА), костный мозг (ЭДТА)
Описание
Эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ), миелоидная метаплазия с миелофиброзом.
Наследование
Для этой группы возможны оба варианта, W515L/W515K являются соматическими мутациями; S505N описана как в герминальной (наследственной, зачаточной мутации в родословных семейной тромбоцитемии), так и в соматической (спорадической) форме, это различие следует дополнительно учитывать при клинической интерпретации.