MPL DNA analizi (W515L/W515K ve S505N dahil)
Tanım
MPL geni trombopoietin reseptörünü kodlar; ekzon 10'daki W515L, W515K ve S505N mutasyonları reseptörü ligandsız olarak aktive eden kazanç-fonksiyon mutasyonlarıdır. W515L/K mutasyonları JAK2 V617F-negatif esansiyel trombositemi ve primer miyelofibrozis olgularının %1-10'unda saptanır; S505N ise hem ailesel hem nadiren sporadik olgularda bildirilmiştir.
İncelenen gen/bölge
MPL Ekzon 10
Yöntem
DNA analizi
Kabul edilen numune tipleri
Kan (EDTA), Kemik iliği (EDTA)
Açıklama
Esansiyel Trombositemi (ET), Myelofibrozis ile giden Myeloid Metaplazi.
Kalıtım
Bu grup için her iki durum da mümkündür, W515L/W515K somatik mutasyonlardır; S505N ise hem germline (kalıtsal, ailesel trombositemi pedigrilerinde kurucu mutasyon) hem de somatik (sporadik) formda tanımlanmıştır, klinik yorumlamada bu ayrım ayrıca değerlendirilmelidir.