Ανάλυση DNA MPL (περιλαμβάνει W515L/W515K και S505N)
Ορισμός
Το γονίδιο MPL κωδικοποιεί τον υποδοχέα της θρομβοποιητίνης, οι μεταλλάξεις W515L, W515K και S505N στο εξόνιο 10 είναι μεταλλάξεις κέρδους λειτουργίας που ενεργοποιούν τον υποδοχέα χωρίς προσδέτη. Οι μεταλλάξεις W515L/K εντοπίζονται στο 1-10% των περιπτώσεων ιδιοπαθούς θρομβοκυτταιμίας και πρωτοπαθούς μυελοΐνωσης που είναι αρνητικές για JAK2 V617F, ενώ η S505N έχει αναφερθεί τόσο σε οικογενείς όσο και σπάνια σε σποραδικές περιπτώσεις.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
MPL Εξόνιο 10
Μέθοδος
Ανάλυση DNA
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα (EDTA), Μυελός των οστών (EDTA)
Περιγραφή
Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταιμία (ET), Μυελοΐνωση με Μυελοειδή Μεταπλασία.
Κληρονομικότητα
Για αυτή την ομάδα είναι δυνατές και οι δύο περιπτώσεις, οι W515L/W515K είναι σωματικές μεταλλάξεις, ενώ η S505N έχει περιγραφεί τόσο σε βλαστική (κληρονομική, ιδρυτική μετάλλαξη σε οικογενείς γενεαλογίες θρομβοκυτταιμίας) όσο και σε σωματική (σποραδική) μορφή, αυτή η διάκριση πρέπει να αξιολογείται ξεχωριστά στην κλινική ερμηνεία.