Ανάλυση FISH - N-MYC (2p24.3) Ενίσχυση 2p24.3 και ανευπλοειδία χρωμοσώματος 2
Ορισμός
Το ογκογονίδιο MYCN εντοπίζεται στο 2p24.3 και ενισχύεται σε περίπου 20-30% των νευροβλαστωμάτων (έως 40% στους υψηλού κινδύνου όγκους), συνήθως μαζί με άλλες μεταβολές όπως η διαγραφή 1p και το κέρδος 17q. Θεωρείται ο ισχυρότερος προγνωστικός γενετικός δείκτης στο νευροβλάστωμα, η διαφορά στην 3ετή επιβίωση μεταξύ ασθενών με και χωρίς ενίσχυση είναι σημαντική (π.χ. 8,3% έναντι 43,8%).
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Περιφερικό αίμα, Μυελός των οστών (ηπαρίνη), Νωπός ιστός όγκου, FFPE
Περιγραφή
Πρόγνωση.
Κληρονομικότητα
Πρόκειται για σωματικό γεγονός, ειδικό για τα κύτταρα του όγκου.