FISH analizi - N-MYC (2p24.3) 2p24.3 amplifikasyonu ve kromozom 2 anöploidisi
Tanım
MYCN onkogeni 2p24.3'te yer alır ve nöroblastomların yaklaşık %20-30'unda (yüksek riskli tümörlerde %40'a kadar) amplifiye olur; genellikle 1p delesyonu ve 17q kazanımı gibi diğer değişikliklerle birlikte görülür. Nöroblastomdaki en güçlü prognostik genetik belirteç kabul edilir; amplifiye ve amplifiye olmayan hastalar arasında 3 yıllık sağkalım farkı belirgindir (örn. %8,3'e karşı %43,8).
Yöntem
FISH analizi
Kabul edilen numune tipleri
Periferik Kan, Kemik iliği (heparin), Taze Tümör Dokusu, FFPE
Açıklama
Prognoz.
Kalıtım
Somatik bir olaydır ve tümör hücrelerine özgüdür.