Tanım

CD274 (PD-L1) ve PDCD1LG2 (PD-L2) genleri kromozom 9p24.1'de bitişik lokalize olup, klasik Hodgkin lenfomanın neredeyse tamamında polisomi, kopya sayısı artışı veya amplifikasyon şeklinde değişikliğe uğrar; amplifikasyon (~%36) ileri evre hastalık ve daha kısa progresyonsuz sağkalımla ilişkilidir. Bu genetik değişiklik anti-PD-1 tedavisine yanıt olasılığını öngörmede kullanılabilir.

Yöntem

FISH analizi

Kabul edilen numune tipleri

Taze Tümör Dokusu, FFPE

Açıklama

İlaç tedavisine yanıt.

Kalıtım

Somatik, tümör hücrelerine özgü edinilmiş kopya sayısı değişikliğidir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →