Ανάλυση FISH - PDL1 - PDL2 (9p24.1)
Ορισμός
Τα γονίδια CD274 (PD-L1) και PDCD1LG2 (PD-L2) εντοπίζονται σε γειτονικές θέσεις στο χρωμόσωμα 9p24.1 και υφίστανται μεταβολή, με τη μορφή πολυσωμίας, αύξησης αριθμού αντιγράφων ή ενίσχυσης, σε σχεδόν όλα τα κλασικά λεμφώματα Hodgkin, η ενίσχυση (περίπου 36%) σχετίζεται με προχωρημένο στάδιο νόσου και μικρότερη επιβίωση χωρίς εξέλιξη. Αυτή η γενετική μεταβολή μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την πρόβλεψη της πιθανότητας ανταπόκρισης στη θεραπεία αντι-PD-1.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Νωπός ιστός όγκου, FFPE
Περιγραφή
Ανταπόκριση σε φαρμακευτική θεραπεία.
Κληρονομικότητα
Πρόκειται για επίκτητη σωματική μεταβολή αριθμού αντιγράφων, ειδική για τα κύτταρα του όγκου.