Тугоухость, тип 1A (коннексин-26)
Определение
DFNB1A (тугоухость, связанная с GJB2), это наиболее частая генетическая причина наследственной сенсоневральной тугоухости, возникающая в результате биаллельных патогенных вариантов в гене GJB2, приводящих к потере функции белка коннексина-26. Коннексин-26 образует щелевые контакты между опорными клетками улитки, участвуя в рециркуляции калия; нарушение его функции приводит к дегенерации волосковых клеток и врожденной/возникающей в раннем детском возрасте, непрогрессирующей сенсоневральной тугоухости.
Исследуемый ген/область
GJB2, экзон 2
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-рецессивное (некоторые специфические варианты GJB2 могут также вызывать аутосомно-доминантную тугоухость, однако DFNB1A является рецессивной).