Бета-талассемия (средиземноморская анемия), ген HBB
Определение
Наследственное заболевание крови, протекающее с недостаточной выработкой гемоглобина из-за нарушения в гене HBB, кодирующем бета-цепь гемоглобина.
КРИТИЧЕСКИ ВАЖНО ДЛЯ КИПРА, частота носительства:
| Популяция | Частота носительства |
|---|---|
| Кипр | 14% |
| Сардиния | 12% |
Бета-талассемия более распространена в популяциях средиземноморского происхождения; самый высокий известный уровень носительства принадлежит Кипру. Таким образом, примерно каждый 7-й киприот является носителем.
Это объясняет, почему скрининг носительства талассемии так важен в регионе, где работает AdaGen. Программы добрачного скрининга во многих средиземноморских странах внедрены именно по этой причине.
Три клинические формы:
| Форма | Клиническая картина |
|---|---|
| Большая талассемия (анемия Кули) | Тяжелая форма, с раннего детства требует регулярных переливаний крови. Проявляется в возрасте 6–24 месяцев бледностью, задержкой роста, увеличением печени и селезенки |
| Промежуточная талассемия | Более легкая анемия, с детства не требует регулярных переливаний. Изменчивое течение; возможны осложнения, такие как язвы на ногах и легочная гипертензия |
| Малая талассемия (носительство) | Гетерозиготный носитель, обычно бессимптомный, однако наблюдаются микроцитоз и легкая анемия |
Часто путаемый момент: малая талассемия (носительство) не является заболеванием. Из-за легкой анемии и мелких эритроцитов (низкий MCV) ее часто путают с железодефицитной анемией, и могут назначить ненужное лечение железом. Различие проводится с помощью электрофореза гемоглобина.
Диагностика:
- У пациентов младше 12 месяцев: выявление молекулярно-генетическим тестом биаллельных патогенных вариантов в HBB + подтверждающие лабораторные данные
- У пациентов старшего возраста: электрофорез гемоглобина, отсутствие/снижение HbA, повышение HbA2 и HbF
Наследование
Аутосомно-рецессивный