Пренатальная диагностика
Определение
Тесты, проводимые до рождения для выявления изменений в генах или хромосомах плода.
Цель
Предлагается при повышенном риске генетического или хромосомного заболевания; помогает уменьшить неопределенность и принять решение.
Результаты
Пренатальные тесты делятся на две группы, и это разделение определяет способ интерпретации результата:
| Скрининг | Диагностика | |
|---|---|---|
| Что показывает | Выше ли риск среднего | Есть ли данное состояние |
| Пример | НИПТ, двойной/тройной скрининг | Амниоцентез, биопсия ворсин хориона |
| Процедура | Взятие крови у матери | Взятие образца иглой |
| Если положительный | Требуется подтверждение | Подтверждение не требуется |
Положительный результат скрининга не является диагнозом. Он лишь показывает, что риск выше среднего; для точного ответа требуется подтверждающий диагностический тест.
Риски и ограничения
Пренатальный тест не может выявить все наследственные заболевания и врожденные пороки. Нормальный результат не означает, что у ребенка не будет никаких проблем со здоровьем.
Инвазивные диагностические тесты (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) несут хотя и низкий, но все же риск. Решение о проведении теста является личным; генетическое консультирование помогает в принятии этого решения.