Разница между скрининговым и диагностическим тестом
Определение
Это наиболее часто путаемое и вызывающее наибольшую тревогу различие в пренатальной генетике:
| Скрининговый тест | Диагностический тест | |
|---|---|---|
| Что говорит | Риск, «повышена ли вероятность?» | Точный результат, «есть или нет?» |
| Пример | НИПТ (вкДНК), двойной/тройной скрининг | Амниоцентез, CVS, кариотип |
| Что значит положительный результат | Риск повышен, не означает наличие болезни | Болезнь есть |
| Вмешательство | Взятие крови, без риска | Взятие образца иглой, несет низкий риск |
| После | При положительном результате требуется подтверждающий тест | Подтверждение не требуется |
Почему это важно: при НИПТ скрининге положительный результат означает повышенный риск, но не устанавливает диагноз, для подтверждения требуется амниоцентез или CVS. Амниоцентез же является диагностическим тестом: он показывает, есть ли у ребенка определенная проблема со здоровьем, и результаты почти всегда достоверны.
Что должен знать пациент: фраза «мой скрининговый тест оказался положительным» не означает «у моего ребенка есть заболевание». Семьи, не знающие этого различия, могут пережить ненужный и тяжелый период тревоги.