Расширенная панель Y-хромосомы (AZFb), 7 STR
Определение
AZFb, подобласть в области Yq11 Y-хромосомы, классическая полная делеция которой составляет около 6,23 мегабазы; эта делеция возникает в результате аллельной негомологичной рекомбинации (NAHR) между идентичными блоками последовательностей. Классическая делеция AZFb полностью удаляет шесть белок-кодирующих генов и почти всегда связана с остановкой мейоза (прекращением сперматогенеза на стадии мейоза); в яичках отсутствуют зрелые сперматозоиды. При частичных делециях с иными точками разрыва могут наблюдаться более вариабельные картины, такие как криптозооспермия или олигозооспермия.
Исследуемый ген/область
SRY, область AZFb
Метод
Гель-электрофорез
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА
Наследование
Сцеплено с Y-хромосомой и, как правило, возникает de novo. Передача от отца к сыну естественным путем невозможна из-за бесплодия; если сперматогенез частично сохранен, делеция может быть передана сыновьям, рожденным с помощью ИКСИ.