Χρωμόσωμα Y (AZFb), Διευρυμένο Πάνελ, 7 STR
Ορισμός
Η AZFb είναι μια υποπεριοχή στην περιοχή Yq11 του χρωμοσώματος Y, με την κλασική πλήρη έλλειψη να έχει μέγεθος περίπου 6,23 megabases. Αυτή η έλλειψη προκύπτει από μη αλληλική ομόλογη ανασυνδυαστική διαδικασία (NAHR) μεταξύ πανομοιότυπων τμημάτων αλληλουχίας. Η κλασική έλλειψη AZFb εξαλείφει πλήρως έξι γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες και σχεδόν πάντα συνδέεται με μειωτική αναστολή (διακοπή της σπερματογένεσης στο στάδιο της μείωσης), χωρίς ώριμα σπερματοζωάρια στους όρχεις. Σε μερικές ελλείψεις με διαφορετικά σημεία θραύσης μπορούν να παρατηρηθούν πιο μεταβλητές εικόνες, όπως κρυπτοζωοσπερμία ή ολιγοζωοσπερμία.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
SRY - Περιοχή AZFb
Μέθοδος
Ηλεκτροφόρηση πηκτώματος
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA
Κληρονομικότητα
Φυλοσύνδετη με το Y και τυπικά ένα de novo γεγονός. Η φυσιολογική μετάδοση από πατέρα σε γιο δεν είναι δυνατή λόγω υπογονιμότητας. Εάν η παραγωγή σπέρματος διατηρείται εν μέρει, η έλλειψη μπορεί να μεταβιβαστεί σε αρσενικούς απογόνους που γεννιούνται με ICSI.