Y kromozomu (AZFb) genişletilmiş panel - 7 STR
Tanım
AZFb, Y kromozomunun Yq11 bölgesinde yer alan ve klasik tam delesyonu yaklaşık 6,23 megabaz büyüklüğünde olan alt bölgedir; bu delesyon özdeş dizi bloklar arasındaki allelik olmayan homolog rekombinasyon (NAHR) sonucu oluşur. Klasik AZFb delesyonu altı protein kodlayan geni tamamen ortadan kaldırır ve neredeyse her zaman mayotik arrest (spermatogenezin mayoz aşamasında durması) ile ilişkilidir; testislerde olgun sperm bulunmaz. Farklı kırılma noktalarına sahip kısmi delesyonlarda ise kriptozoospermi veya oligozoospermi gibi daha değişken tablolar görülebilir.
İncelenen gen/bölge
SRY - AZFb bölgesi
Yöntem
Jel elektroforezi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan
Kalıtım
Y'ye bağlıdır ve tipik olarak de novo bir olaydır. Doğal yolla baba-oğul geçişi infertilite nedeniyle mümkün değildir; sperm üretimi kısmen korunmuşsa ICSI ile doğan erkek çocuklara delesyon aktarılabilir.