Tanım

Y kromozomunun uzun kolundaki (Yq11) azoospermi faktörü (AZF) bölgesi (AZFa, AZFb, AZFc alt bölgeleri) sperm üretimi için gerekli genleri barındırır. Bu bölgelerdeki mikrodelesyonlar birkaç geni ortadan kaldırarak sperm hücrelerinin normal gelişimi için gerekli proteinlerin üretilememesine yol açar; klinikte azoospermi, oligospermi veya anormal şekilli/hareketsiz spermlerle kendini gösterir, başka semptom görülmez. Durum tüm etnik gruplarda yaklaşık 1:2.000–1:3.000 erkekte görülür.

İncelenen gen/bölge

SRY - 20 STR bölgesi

Yöntem

Jel elektroforezi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan

Kalıtım

Y'ye bağlı kalıtım gösterir; delesyonlar genellikle babanın sperm oluşumu sırasında yeni ortaya çıkar, kalıtsal değildir. Etkilenen erkek doğal yolla veya yardımcı üreme teknikleriyle (ICSI) çocuk sahibi olursa delesyonu tüm erkek çocuklarına aktarır; kız çocukları etkilenmez.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →