Μικροελλείψεις Χρωμοσώματος Y, 20 STR
Ορισμός
Η περιοχή του παράγοντα αζωοσπερμίας (AZF) (υποπεριοχές AZFa, AZFb, AZFc) στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος Y (Yq11) φιλοξενεί γονίδια απαραίτητα για την παραγωγή σπέρματος. Οι μικροελλείψεις σε αυτές τις περιοχές εξαλείφουν αρκετά γονίδια, με αποτέλεσμα να μην παράγονται οι πρωτεΐνες που απαιτούνται για τη φυσιολογική ανάπτυξη των σπερματοζωαρίων. Κλινικά εκδηλώνεται ως αζωοσπερμία, ολιγοσπερμία ή σπερματοζωάρια με ανώμαλο σχήμα/ακινησία, χωρίς άλλα συμπτώματα. Η κατάσταση παρατηρείται σε περίπου 1:2.000-1:3.000 άνδρες σε όλες τις εθνοτικές ομάδες.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
SRY - Περιοχή 20 STR
Μέθοδος
Ηλεκτροφόρηση πηκτώματος
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA
Κληρονομικότητα
Εμφανίζει φυλοσύνδετη κληρονομικότητα Y. Οι ελλείψεις εμφανίζονται συνήθως νέες κατά τη σπερματογένεση του πατέρα και δεν είναι κληρονομικές. Εάν ένας προσβεβλημένος άνδρας αποκτήσει παιδί φυσιολογικά ή με υποβοηθούμενες τεχνικές αναπαραγωγής (ICSI), μεταβιβάζει την έλλειψη σε όλους τους αρσενικούς απογόνους του, τα θηλυκά παιδιά δεν επηρεάζονται.