Μονογονιδιακή Παχυσαρκία, Ανεπάρκεια Λεπτίνης
Ορισμός
Η συγγενής ανεπάρκεια λεπτίνης προκαλείται από ομόζυγες παραλλαγές στο γονίδιο LEP, το οποίο κωδικοποιεί τη λεπτίνη, πρωτεΐνη που εκκρίνεται από τον λιπώδη ιστό και δημιουργεί σήμα κορεσμού στον υποθάλαμο. Η λειτουργική απουσία λεπτίνης οδηγεί σε έντονη υπερφαγία, σοβαρή, πρώιμης έναρξης παχυσαρκία από τη γέννηση, καθώς και συνοδό υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό και μεταβολικές διαταραχές· η θεραπεία με ανασυνδυασμένη λεπτίνη (μετρελεπτίνη) αποτελεί αποτελεσματική συμπτωματική προσέγγιση.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
LEP - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, Αμνιακό Υγρό, Λάχνες Χορίου
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.