Моногенное ожирение, дефицит лептина
Определение
Врожденный дефицит лептина обусловлен гомозиготными вариантами в гене LEP, кодирующем белок лептин, который секретируется жировой тканью и формирует сигнал насыщения в гипоталамусе. Функциональное отсутствие лептина приводит к выраженной гиперфагии, тяжелому раннему ожирению с рождения и сопутствующим гипогонадотропному гипогонадизму и метаболическим нарушениям; терапия рекомбинантным лептином (метрелептин) является эффективным симптоматическим подходом.
Исследуемый ген/область
LEP - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона (CVS)
Наследование
Наследуемый, аутосомно-рецессивный.