Monogenik Obezite, Leptin eksikliği
Tanım
Konjenital leptin eksikliği, yağ dokusundan salgılanan ve hipotalamusta tokluk sinyali oluşturan leptin proteinini kodlayan LEP genindeki homozigot varyantlardan kaynaklanır. Fonksiyonel leptin yokluğu yoğun hiperfajiye, doğumdan itibaren şiddetli erken başlangıçlı obeziteye ve buna eşlik eden hipogonadotropik hipogonadizm ile metabolik bozukluklara yol açar; rekombinant leptin (metreleptin) tedavisi etkili semptomatik yaklaşımdır.
İncelenen gen/bölge
LEP - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.