Moleküler Karyotipleme-Prenatal-Illumina 720K
Tanım
SNP mikroarray tabanlı bu yöntem, klasik karyotiplemenin görebildiği 5-10 Mb üzerindeki büyük anöploidi ve dengesiz yeniden düzenlenmelerin ötesinde, mikrodelesyon/mikroduplikasyonları, triploidiyi, uniparental izodizomiyi ve düşük düzey mozaisizmi de saptayabilir. ACOG ve SMFM, yapısal anomalisi olan veya fetal ölüm olgularında kromozomal mikroarray analizinin (CMA) fetal karyotipin yerini almasını önerir; kültürsüz DNA örneklerinde çalışılabildiğinden sonuç süresi karyotiplemeye göre daha kısadır.
Not: Fiyatlama, materyal ile birlikte maternal kontaminasyon testini de içerir; örnek EDTA'lı kan olarak gönderilmelidir. Abort materyallerinde test sonuç vermeyebilir; bu durumda test yine de faturalandırılır.
İncelenen gen/bölge
*
Yöntem
SNP Array
Kabul edilen numune tipleri
Kord kanı (EDTA), Amniyosentez, CVS
Kalıtım
Uygulanamaz, bu bir tanı yöntemidir (prenatal örnekte fetal genomdaki kalıtsal/de novo kopya sayısı değişikliklerini tarar).