Молекулярное кариотипирование, пренатальное, Illumina 720K
Определение
Этот метод, основанный на SNP-микроматрице, помимо крупных анеуплоидий и несбалансированных перестроек размером свыше 5-10 Мб, выявляемых классическим кариотипированием, способен обнаруживать микроделеции/микродупликации, триплоидию, однородительскую изодисомию и мозаицизм низкого уровня. ACOG и SMFM рекомендуют, чтобы анализ хромосомных микроматриц (CMA) заменял фетальное кариотипирование в случаях структурных аномалий плода или внутриутробной гибели плода; поскольку метод применим к некультивированным образцам ДНК, срок получения результата короче, чем при кариотипировании.
Примечание: в стоимость включен также тест на материнскую контаминацию наряду с материалом; образец необходимо направлять как кровь с ЭДТА. В материале абортуса тест может не дать результата; в этом случае тест все равно подлежит оплате.
Исследуемый ген/область
*
Метод
SNP-микроматрица
Принимаемые типы образцов
Пуповинная кровь (ЭДТА), Амниоцентез, Биопсия ворсин хориона
Наследование
Неприменимо, это диагностический метод (исследует наследственные/de novo изменения числа копий в геноме плода по пренатальному образцу).