Молекулярное кариотипирование, постнатальное, Illumina 720K
Определение
Применение той же технологии SNP-микроматрицы на постнатальных образцах; используется в качестве теста первой линии у лиц с необъяснимой задержкой развития, интеллектуальной недостаточностью, расстройством аутистического спектра или множественными врожденными аномалиями. По сравнению с классическим кариотипированием выявляет изменения числа копий (CNV) и синдромы микроделеций/микродупликаций с гораздо более высоким разрешением; однако не позволяет выявить сбалансированные транслокации или инверсии.
Метод
SNP-микроматрица
Принимаемые типы образцов
Периферическая кровь (ЭДТА)
Наследование
Неприменимо, метод может выявлять как наследственные (герминальные), так и de novo варианты числа копий (CNV); наследственный характер результата дополнительно определяется тестированием родителей.