Μοριακή Καρυοτύπηση, Μεταγεννητική, Illumina 720K
Ορισμός
Πρόκειται για την εφαρμογή της ίδιας τεχνολογίας μικροσυστοιχίας SNP σε μεταγεννητικά δείγματα· χρησιμοποιείται ως γενετικό τεστ πρώτης γραμμής σε άτομα με ανεξήγητη αναπτυξιακή καθυστέρηση, νοητική αναπηρία, διαταραχή φάσματος αυτισμού ή πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες. Ανιχνεύει αλλαγές αριθμού αντιγράφων (CNV) και σύνδρομα μικροδιαγραφής/μικροδιπλασιασμού σε πολύ υψηλότερη ανάλυση σε σχέση με τον κλασικό καρυότυπο, αλλά δεν μπορεί να αναδείξει ισοζυγισμένες μετατοπίσεις ή αναστροφές.
Μέθοδος
SNP Array
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Περιφερικό αίμα (EDTA)
Κληρονομικότητα
Δεν εφαρμόζεται, η μέθοδος μπορεί να ανιχνεύσει τόσο κληρονομικά (βλαστικής σειράς) όσο και de novo CNV· το αν το εύρημα είναι κληρονομικό καθορίζεται ξεχωριστά με γονικό έλεγχο.