Tanım

Aynı SNP mikroarray teknolojisinin doğum sonrası örneklerde uygulanmasıdır; açıklanamayan gelişimsel gerilik, entelektüel yetersizlik, otizm spektrum bozukluğu veya çoklu konjenital anomalisi olan bireylerde ilk basamak genetik test olarak kullanılır. Klasik karyotiplemeye göre çok daha yüksek çözünürlükte kopya sayısı değişikliği (CNV) ve mikrodelesyon/mikroduplikasyon sendromlarını saptar; ancak dengeli translokasyon veya inversiyonları gösteremez.

Yöntem

SNP Array

Kabul edilen numune tipleri

Periferik kan (EDTA)

Kalıtım

Uygulanamaz, yöntem hem kalıtsal (germline) hem de de novo CNV'leri saptayabilir; sonucun kalıtsal olup olmadığı ebeveyn testleriyle ayrıca belirlenir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →