MODY Tip 8
Tanım
CEL genindeki VNTR bölgesindeki tek baz delesyonları, karboksil-ester lipaz proteininin yanlış katlanmasına ve salgılanma bozukluğuna yol açarak MODY8'e neden olur; çocukluktan itibaren pankreas lipomatozu, ilerleyen ekzokrin yetmezlik ve pankreas kistleri görülür. Diyabet genellikle 25 yaş öncesinde ortaya çıkar ve ekzokrin pankreas tutulumu ile birlikte seyreder.
İncelenen gen/bölge
CEL - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant.