MODY тип 8
Определение
Однонуклеотидные делеции в области VNTR гена CEL приводят к неправильному сворачиванию белка карбоксил-эстер-липазы и нарушению секреции, вызывая MODY8; с детского возраста наблюдаются панкреатический липоматоз, прогрессирующая экзокринная недостаточность и кисты поджелудочной железы. Диабет обычно возникает до 25 лет и протекает с сопутствующим поражением экзокринной части поджелудочной железы.
Исследуемый ген/область
CEL - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона (CVS)
Наследование
Наследуемый, аутосомно-доминантный.