MODY, тип 1
Определение
Гетерозиготные патогенные варианты в гене HNF4A нарушают функцию транскрипционного фактора, регулирующего экспрессию генов в печеночных/панкреатических бета-клетках; MODY1 составляет около 5% всех случаев MODY. У некоторых новорожденных развивается транзиторная гиперинсулинемическая гипогликемия, а затем в молодом взрослом возрасте, вследствие прогрессирующей дисфункции бета-клеток, развивается диабет; типичен хороший ответ на препараты сульфонилмочевины.
Исследуемый ген/область
HNF4A - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона (CVS)
Наследование
Наследуемый, аутосомно-доминантный.