MODY, Τύπος 1
Ορισμός
Οι ετερόζυγες παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο HNF4A διαταράσσουν τη λειτουργία του μεταγραφικού παράγοντα που ρυθμίζει την έκφραση γονιδίων ηπατικών/παγκρεατικών βήτα κυττάρων· ο τύπος MODY1 αποτελεί περίπου το 5% όλων των περιπτώσεων MODY. Σε ορισμένα νεογνά εμφανίζεται παροδική υπερινσουλιναιμική υπογλυκαιμία, ακολουθούμενη στην πρώιμη ενήλικη ζωή από προοδευτική δυσλειτουργία των βήτα κυττάρων που οδηγεί σε διαβήτη· η καλή ανταπόκριση στις σουλφονυλουρίες είναι τυπική.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
HNF4A - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, Αμνιακό Υγρό, Λάχνες Χορίου
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής.