MODY Τύπος 8
Ορισμός
Οι διαγραφές μίας βάσης στην περιοχή VNTR του γονιδίου CEL οδηγούν σε εσφαλμένη αναδίπλωση της πρωτεΐνης καρβοξυλεστεράσης λιπάσης και διαταραχή της έκκρισής της, προκαλώντας MODY8· από την παιδική ηλικία παρατηρούνται λίπωση παγκρέατος, προοδευτική εξωκρινής ανεπάρκεια και κύστεις παγκρέατος. Ο διαβήτης συνήθως εμφανίζεται πριν την ηλικία των 25 ετών και συνοδεύεται από προσβολή της εξωκρινούς μοίρας του παγκρέατος.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
CEL - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, Αμνιακό Υγρό, Λάχνες Χορίου
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής.