MODY Τύπος 7
Ορισμός
Οι ετερόζυγες παραλλαγές στο γονίδιο KLF11 διαταράσσουν έναν μεταγραφικό παράγοντα που συμμετέχει στη μεταγραφική ρύθμιση του γονιδίου της ινσουλίνης στα βήτα κύτταρα του παγκρέατος· οι παραλλαγές απώλειας λειτουργίας μειώνουν την ικανότητα έκκρισης ινσουλίνης. Το MODY7 είναι εξαιρετικά σπάνιο· τα κλινικά κριτήρια διάγνωσης περιλαμβάνουν έναρξη διαβήτη πριν την ηλικία των 25 ετών και αυτοσωμικό επικρατές οικογενειακό ιστορικό.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
KLF11 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, Αμνιακό Υγρό, Λάχνες Χορίου
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής.