MODY тип 7
Определение
Гетерозиготные варианты в гене KLF11 нарушают функцию транскрипционного фактора, участвующего в регуляции транскрипции гена инсулина в бета-клетках поджелудочной железы; варианты потери функции снижают секреторную способность инсулина. MODY7 является очень редким подтипом; клинические диагностические критерии включают начало диабета до 25 лет и аутосомно-доминантный семейный анамнез.
Исследуемый ген/область
KLF11 - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона (CVS)
Наследование
Наследуемый, аутосомно-доминантный.