MODY тип 6
Определение
Гетерозиготные патогенные варианты в гене NEUROD1 нарушают функцию транскрипционного фактора, поддерживающего транскрипцию гена инсулина и развитие бета-клеток. MODY6 является крайне редким подтипом, описанным в литературе менее чем в 15 случаях; препараты сульфонилмочевины являются терапией первой линии.
Исследуемый ген/область
NEUROD1 - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона (CVS)
Наследование
Наследуемый, аутосомно-доминантный.