MODY, Τύπος 6
Ορισμός
Οι ετερόζυγες παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο NEUROD1 διαταράσσουν τη λειτουργία του μεταγραφικού παράγοντα που υποστηρίζει τη μεταγραφή του γονιδίου της ινσουλίνης και την ανάπτυξη των βήτα κυττάρων. Το MODY6 έχει αναφερθεί στη βιβλιογραφία με λιγότερες από 15 περιπτώσεις, αποτελώντας εξαιρετικά σπάνιο υπότυπο· οι σουλφονυλουρίες αποτελούν θεραπεία πρώτης γραμμής.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
NEUROD1 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, Αμνιακό Υγρό, Λάχνες Χορίου
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής.