MODY Tip 6
Tanım
NEUROD1 genindeki heterozigot patojenik varyantlar, insülin geninin transkripsiyonunu ve beta hücresi gelişimini destekleyen transkripsiyon faktörünün fonksiyonunu bozar. MODY6 literatürde 15'ten az vaka ile bildirilmiş, aşırı nadir bir alt tiptir; sülfonilüreler ilk basamak tedavi seçeneğidir.
İncelenen gen/bölge
NEUROD1 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant.